基因檢測方法有哪些

基因檢測方法有哪些

基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，通過**，把遺傳信息傳遞給下一代，指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來表達(dá)自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表達(dá)?；驒z測是通過血液、其他體液、或細(xì)胞對DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細(xì)胞，擴增其基因信息后，通過特定設(shè)備對被檢測者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達(dá)功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預(yù)知身體患某種疾病的風(fēng)險。

基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險的預(yù)測。

疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因。應(yīng)用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。一般有三種基因檢測方法：生化檢測、染色體分析和DNA分析。1.生化檢測生化檢測是通過化學(xué)手段，檢測血液、尿液、羊水或羊膜細(xì)胞樣本，檢查相關(guān)蛋白質(zhì)或物質(zhì)是否存在，確定是否存在基因缺陷。

用于診斷某種基因缺陷，這種缺陷是因某種維持身體正常功能的蛋白質(zhì)不均衡導(dǎo)致的，通常是檢測測試蛋白質(zhì)含量。還可用于診斷苯丙酮尿癥等。2.染色體分析染色體分析直接檢測染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)的異常，而不是檢查某條染色體上某個基因的突變或異常。

通常用來診斷胎兒的異常。常見的染色體異常是多一條染色體，檢測用的細(xì)胞來自血液樣本，若是胎兒，則通過羊膜穿刺或絨毛膜絨毛取樣獲得細(xì)胞。將之染色，讓染色體凸顯出來，然后用高倍顯微鏡觀察是否有異常。

3.DNA分析DNA分析主要用于識別單個基因異常引發(fā)的遺傳性疾病，如亨廷頓病等。DNA分析的細(xì)胞來自血液或胎兒細(xì)胞?；驒z測可以分為以下五類：1.基因篩檢主要是針對特定團體或全體人群進(jìn)行檢測。

大多數(shù)通過產(chǎn)前或新生兒的基因檢測以達(dá)到篩檢的目的。2.生殖性基因檢測在進(jìn)行體外人工授精階段可運用，篩檢出胚胎是否帶有基因變異，避免胎兒患有遺傳性疾病。3.診斷性檢測多數(shù)用來協(xié)助臨床用*指導(dǎo)。4.基因攜帶檢測基因攜帶者如果與某些特殊基因相結(jié)合，可能會導(dǎo)致下一代患基因疾病，通過基因攜帶者的檢測可篩檢出此種可能，作為基因攜帶者婚前檢查、生育時的參考。

5.癥狀出現(xiàn)前的檢測檢測目的是了解健康良好者是否帶有某種突變基因，而此基因與特定疾病的發(fā)生有密切的聯(lián)系。臨床意義1.用于疾病的診斷如對結(jié)核桿菌感染的診斷，以前主要依靠痰、糞便或血液培養(yǎng)，整個檢驗流程需要在兩周以上，采用基因診斷的方法，不僅敏感性大大提高，而且在短時間內(nèi)就能得到結(jié)果。2.了解自身是否有家族性疾病的致病基因，預(yù)測患病風(fēng)險資料證實10%～15%的癌癥與遺傳有關(guān)，糖尿病、心腦血管疾病等多種疾病都與遺傳因素有關(guān)。如具有癌癥或多基因遺傳病（如老年癡呆、高血壓、糖尿病等）的人可找出致病的遺傳基因，就能夠有針對性地調(diào)整生活方式，預(yù)防或者延緩疾病的發(fā)生。

3.正確選擇*物，避免濫用*物和*物不良反應(yīng)由于個體遺傳基因上的差異，不同的人對外來物質(zhì)產(chǎn)生的反應(yīng)也會有所不同，因此部分患者使用正常劑量的*物時，可能會出現(xiàn)*物過敏、紅腫發(fā)疹的現(xiàn)象。根據(jù)基因檢測的結(jié)果，可制定特定的治療方案，從而科學(xué)地指導(dǎo)使用*物，避免*物毒副反應(yīng)。

遺傳基因檢測哪些項目

基因檢測的項目包括以下幾方面：1、遺傳性腫瘤基因檢測。2、心腦血管類疾病基因檢測。

3、遺傳性攜帶者基因檢測。

4、遺傳性皮膚類疾病基因檢測。5、遺傳性眼科疾病基因檢測。6、老年神經(jīng)系統(tǒng)疾病基因檢測。

基因檢測可以檢測哪些方面？

基因檢測的應(yīng)用在多個方面，以下是我自己總結(jié)的幾個方面：

無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）是基因檢測最為成熟的臨床應(yīng)用，處于市場滲透率快速增長的階段;
胚胎檢測（PGD/PGS）尤其是胚胎移植前遺傳學(xué)篩查（PGS）市場增長速度較快，潛在增長空間巨大。
個體化用*,尤其是癌癥*物伴隨診斷市場初步成熟，處于較快增長階段。

用于癌癥患者病情監(jiān)測（治療預(yù)后、復(fù)發(fā)監(jiān)控）與早期篩查的基因檢測（包括液體活檢）。

遺傳病篩查與診斷。

基因檢測有哪些方法

知乎用戶基因檢測的方法不勝枚舉，基本的步驟是樣本的獲?。òㄑ骸⑼僖?、組織樣本等）——處理（如DNA的提取與純化、文庫構(gòu)建等）——序列測定——序列分析——結(jié)果解讀——報告撰寫。廣泛應(yīng)用的核酸序列測定方法是直接測序法，目前***而且被廣泛使用的方法和儀器有**代的Sanger測序法，第二代的高通量測序法（如美國Illumina公司的百科Hiseq測序儀和華大基因子公司CompleteGenomics開發(fā)的測序方法）等。

目前也已出現(xiàn)被稱為第三代測序技術(shù)的方法，如單分子實時DNA測序法。

**代：sanger測序**代的Sanger測序技術(shù)的優(yōu)點是，測序讀長長，能達(dá)到800-1K bp，且測序用時短，只需要幾十分鐘即可完成一次測序，測序準(zhǔn)確度高，目前仍是測序的金標(biāo)準(zhǔn);缺點是通量低、成本高。第二代：高通量測序（NGS）第二代測序技術(shù)的優(yōu)點是測序通量和效率高，成本低廉;缺點是測序讀長普遍較短，且用時較長。以目前應(yīng)用最為廣泛的測序儀之一的illumina公司Hiseq2000測序儀為例，其一次測序的數(shù)據(jù)產(chǎn)出量可達(dá)500Gb，但讀長為100 bp，且需要耗時14天左右。而Life technology公司的IonProton測序儀是邊合成邊通過反應(yīng)體系電位的微小差別來測定堿基序列。

第三代：單分子/納米孔測序由于第二代技術(shù)存在短讀長和耗時長的缺陷，人們希望第三代測序技術(shù)能解決這些缺陷，所以第三代測序技術(shù)在長讀長和短耗時出發(fā)，目前尚未完全成熟，市場應(yīng)用面還不算廣，而且各種測序儀之間差異較大，測序原理也是各出奇招。如Pacific Bioscience公司則是通過在PCR合成DNA的過程中，用顯微鏡檢測由熒光基團標(biāo)記的dNTP反應(yīng)后釋放出的熒光來測序。而一直未投產(chǎn)的牛津大學(xué)研發(fā)的測序儀，則是通過檢測由核酸外切酶剪切DNA時，“掉落”到檢測微孔的核苷酸來測序。