科學家搜尋53000多人的基因 更好地與危險疾病作斗爭
對超過53,000人整個基因組成的最新分析提供了對心臟，肺，血液和睡眠障礙的寶貴見解，為治療和預防某些最常見的致殘原因和疾病的更好的新方法鋪平了道路。死亡。
Trans-Omics for Precision Medicine(TOPMed)計劃的分析檢查了來自不同的53831人的不同背景的完整基因組。多數(shù)來自少數(shù)族裔，在基因研究中歷史上代表性不足。代表性的增加應轉化為對心臟，肺，血液和睡眠障礙如何影響少數(shù)群體的更好理解，并應有助于減少長期存在的健康差異。
大學的遺傳學研究人員斯蒂芬·S·里奇博士說：“人類基因組計劃已經為將基因組學應用于精密醫(yī)學領域帶來了許多希望和機遇，而TOPMed計劃是朝這個方向邁出的重要一步?！备ゼ醽嗎t(yī)學院的博士，曾幫助領導該項目?！?TOPMed的一個重要特征不僅是發(fā)布有關53,000人的基因組數(shù)據(jù)，其中包含與心臟，肺，血液和睡眠障礙有關的大量數(shù)據(jù)，而且捐贈血液和數(shù)據(jù)的參與者的多樣性也很大?！?/p>
歷史基因組分析
這項開創(chuàng)性工作確定了4億個遺傳變異，其中從未描述過超過78%。將近97%的人極為稀有，不到1%的人發(fā)生。研究人員說，這既揭示了基因突變的方式，也揭示了人類進化本身。
研究人員發(fā)現(xiàn)，在所研究的人群中，非洲人后裔具有最大的遺傳變異性。科學家在享有盛譽的《自然》雜志上報道說，由此產??生的數(shù)據(jù)是有史以來非洲人獲得的最好的數(shù)據(jù)。
這項工作還為某些基因變異提供了重要的新見解，這些變異會降低人們從處方藥中受益的能力。這可能因種族和種族而異學做動畫。
里奇說：“ TOPMed是一項重要的歷史性努力，目的是將代表性不足的少數(shù)族裔參與者納入基因研究中?！崩锲嬲f?！?TOPMed的工作不僅應轉化為更好的科學知識，而且還應在各個層面(科學家，受訓者，參與者)增加工作的多樣性，以擴大每個人的個性化醫(yī)學。”
UVA的Ani Manichaikul博士也參與了Rich的工作;喬·米查里基(Joe Mychaleckyj)，DPhil;和Aakrosh Ratan博士 所有這四個都是公共衛(wèi)生基因組學中心和UVA公共衛(wèi)生科學系的一部分。
標簽： 基因 危險疾病
