「醫(yī)學(xué)動(dòng)畫視頻2000合集」了解和治療罕見鈣化疾病的新視角
作為國(guó)際合作的一部分，ELTEE?tv?sLoránd大學(xué)的研究人員開發(fā)了一種新的動(dòng)物模型，用于研究一種罕見的遺傳病，這種疾病可能導(dǎo)致40至50歲的失明。根據(jù)發(fā)表在《細(xì)胞與發(fā)育生物學(xué)前沿》上的最新研究，新模型可以為我們對(duì)這種代謝性疾病的理解開辟新的視角，也將有助于識(shí)別新的潛在藥物候選物。
彈性假黃瘤是一種罕見的遺傳性疾病，其癥狀通常在青春期或成年早期表現(xiàn)出來(lái)。癥狀是由羥基磷灰石晶體沉積物在皮下結(jié)締組織和視網(wǎng)膜中出現(xiàn)引起的，后來(lái)也可能在血管系統(tǒng)中出現(xiàn)。視網(wǎng)膜中鈣化過(guò)多會(huì)導(dǎo)致失明，而血管壁中的晶體會(huì)導(dǎo)致其彈性喪失并導(dǎo)致嚴(yán)重的血管疾病。
ELTEEtv?sLoránd大學(xué)遺傳學(xué)系DanioLab研究小組的研究人員，在診斷與治療卓越計(jì)劃的支持下，與ELKH-RCNS酶研究所，Semmelweis大學(xué)生理學(xué)研究所以及國(guó)立大學(xué)的研究人員合作人類基因組研究所(NHGRI)為PXE創(chuàng)建了一個(gè)新模型。研究人員使用斑馬魚(Danio rerio)(一種流行的遺傳研究模型)對(duì)這種罕見的遺傳病有了更好的了解。
為什么斑馬魚是很好的動(dòng)物模型?
PXE通常在攜帶ABCC6基因突變的患者中發(fā)生，該基因編碼細(xì)胞膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白。斑馬魚基因組具有該基因的三個(gè)變體(所謂的旁系同源物)：abcc6a位于6號(hào)染色體上，而abcc6b醫(yī)學(xué)動(dòng)畫視頻2000合集.1和abcc6b.2位于3號(hào)染色體上。只有abcc6a和abcc6b.1具有蛋白質(zhì)編碼功能。相反，abcc6b.2失去了主動(dòng)作用，并作為偽基因存在于斑馬魚的基因組中。
ELTEEtv?sLoránd大學(xué)的研究團(tuán)隊(duì)使用CRISPR / Cas9基因組編輯系統(tǒng)，成功地在兩個(gè)蛋白質(zhì)編碼ABCC6旁系同源物中創(chuàng)建并鑒定了突變體品系，以了解它們是否對(duì)魚類具有協(xié)同作用?！傲钗覀凅@訝的是，只有abcc6a純合突變動(dòng)物表現(xiàn)出鈣化缺陷。可以在幼體階段就相對(duì)較早地觀察到這些缺陷，這表明斑馬魚中該基因功能的喪失對(duì)鈣化的影響與人類患者相似。成年后， ELTEE?tv?sLoránd大學(xué)DanioLab研究小組的負(fù)責(zé)人MátéVarga說(shuō)：日常生活科普小知識(shí)“由于椎骨之間的鈣化過(guò)多，脊椎扭曲得很厲害?！?/p>
新模型將為更好地了解這種代謝疾病提供新的機(jī)會(huì)，并可能成為未來(lái)臨床研究的重要資產(chǎn)。該項(xiàng)目中創(chuàng)建的突變體將用于測(cè)試具有改善PXE癥狀潛力的候選藥物。
標(biāo)簽： 罕見鈣化疾病
